Η σπάνια γενετική πάθηση σημαίνει ότι η όραση των μωρών επιδεινώνεται πολύ γρήγορα από τη γέννηση.

Πριν από τη θεραπεία, είχαν καταγραφεί ως τυφλά και απλώς μπορούσαν να διακρίνουν μεταξύ σκοταδιού και φωτός. Μετά την θεραπεία, όλοι οι γονείς ανέφεραν βελτιώσεις – με μερικά από τα μικρά παιδιά τους πλέον να μπορούν να αρχίσουν να ζωγραφίζουν και να γράφουν.

Γίνεται περαιτέρω εργασία για να επιβεβαιωθεί η πρώιμη μελέτη, η οποία εμφανίζεται στο ιατρικό περιοδικό Lancet . Η γονιδιακή θεραπεία για μια άλλη μορφή γενετικής τύφλωσης είναι διαθέσιμη στο NHS από το 2020 .

Ο Τζέις, από το Κονέκτικατ των Ηνωμένων Πολιτειών, έκανε τη γονιδιακή θεραπεία στο Λονδίνο όταν ήταν μόλις δύο ετών. Ως μικρό μωρό, οι γονείς του παρατήρησαν ότι κάτι δεν πήγαινε καλά με την όρασή του.

«Γύρω στις οκτώ εβδομάδες, όταν τα μωρά θα έπρεπε να αρχίσουν να σε κοιτούν και να χαμογελούν, ο Τζέις δεν το έκανε ακόμα αυτό», λέει η μαμά του DJ.

Ήξερε ενστικτωδώς ότι υπήρχε ένα θέμα και άρχισε να ψάχνει για τον λόγο, κάτι που χρειάστηκε 10 μήνες.

Μετά από πολλές επισκέψεις σε γιατρούς και πολλές εξετάσεις, η οικογένεια ενημερώθηκε ότι ο Τζέις είχε την εξαιρετικά σπάνια πάθηση. Προκαλείται από μια μετάλλαξη σε ένα γονίδιο που ονομάζεται AIPL1 και δεν υπάρχει καθιερωμένη θεραπεία.

«Ήταν ένα σοκ», λέει ο μπαμπάς του Τζέις Μπρένταν για το πρώτο του παιδί.

Η οικογένεια είχε την τύχη να ακούσει για μια πειραματική δοκιμή που διεξήχθη στο Λονδίνο -απλά τυχαία- όταν ήταν σε ένα συνέδριο για την πάθηση των ματιών.

Η επέμβαση του Τζέις ήταν γρήγορη και «αρκετά εύκολη», λέει η μαμά του. Είχε τέσσερις μικροσκοπικές ουλές στο μάτι του, όπου υγιή αντίγραφα του γονιδίου εγχύθηκαν στον αμφιβληστροειδή στο πίσω μέρος του ματιού μέσω χειρουργικής επέμβασης.

Αυτά τα αντίγραφα περιέχονται μέσα σε έναν αβλαβή ιό, ο οποίος περνά από τα κύτταρα του αμφιβληστροειδούς και αντικαθιστά το ελαττωματικό γονίδιο. Τα υγιή, λειτουργικά γονίδια στη συνέχεια ξεκινούν μια διαδικασία που βοηθά τα κύτταρα στο πίσω μέρος του ματιού να λειτουργούν καλύτερα και να επιβιώνουν περισσότερο.

Τον πρώτο μήνα μετά τη θεραπεία, ο Μπρένταν παρατήρησε τον Τζέις να στραβοκοιτάζει για πρώτη φορά βλέποντας τον λαμπερό ήλιο να περνάει από τα παράθυρα του σπιτιού τους.

Η πρόοδος του γιου του ήταν «αρκετά καταπληκτική», λέει.

«Πριν την επέμβαση, θα μπορούσαμε να κρατήσουμε ένα αντικείμενο κοντά στο πρόσωπό του και δεν θα μπορούσε να το παρακολουθήσει καθόλου. Τώρα μαζεύει πράγματα από το πάτωμα, σηκώνει παιχνίδια, κάνει πράγματα ορμώμενος από τη όρασή του που δεν θα είχε κάνει πριν».

Μπορεί να μην είναι η τελευταία θεραπεία που χρειάζεται στη ζωή του, λένε οι γονείς του, αλλά οι μέχρι τώρα βελτιώσεις τον βοηθούν να γνωρίσει καλύτερα τον κόσμο.

«Είναι πραγματικά δύσκολο να υποτιμήσεις τον αντίκτυπο του να έχεις λίγη όραση», λέει ο Brendan.

Ο καθηγητής Τζέιμς Μπέινμπριτζ, χειρουργός αμφιβληστροειδούς στο Moorfields Eye Hospital, ο οποίος βοήθησε στη διεξαγωγή της δοκιμής, είπε ότι το να δοθεί στα παιδιά η ευκαιρία να βελτιώσουν την όρασή τους τόσο νωρίς θα μπορούσε να κάνει μεγάλη διαφορά στην ανάπτυξή τους και στην ικανότητά τους να αλληλεπιδρούν με τους ανθρώπους.

«Η διαταραχή της όρασης στα μικρά παιδιά έχει καταστροφικές επιπτώσεις στην ανάπτυξή τους.

«Η θεραπεία στη βρεφική ηλικία με αυτό το νέο γενετικό φάρμακο μπορεί να μεταμορφώσει τη ζωή όσων έχουν πληγεί περισσότερο», είπε.

Επιστήμονες στο University College του Λονδίνου ανέπτυξαν την καινοτόμο διαδικασία, η οποία περιλαμβάνει την έγχυση υγιών αντιγράφων του γονιδίου στο πίσω μέρος του ματιού, και οι ειδικοί του νοσοκομείου Great Ormond Street οδήγησαν στη χορήγηση της διαδικασίας στη δοκιμή.

Σε αντίθεση με τις παραδοσιακές επιστημονικές δοκιμές, στις οικογένειες προσφέρθηκε αυτή η πειραματική θεραπεία με ειδική άδεια σχεδιασμένη για χρήση, όταν δεν υπάρχουν άλλες διαθέσιμες επιλογές.

Σύμφωνα με τους γιατρούς του Moorfields, τα αποτελέσματα των δοκιμών που ολοκλήρωσαν, μαζί με τις αναφορές των γονέων για τις βελτιώσεις τους, δίνουν «απαραίτητες αποδείξεις» ότι και οι τέσσερις ωφελήθηκαν από τη θεραπεία και έβλεπαν περισσότερα από ό,τι αναμενόταν με την κανονική πορεία της νόσου.

Η όραση στα μη θεραπευμένα μάτια τους, εν τω μεταξύ, επιδεινώθηκε, όπως αναμενόταν.

Ο σύμβουλος οφθαλμίατρος, καθηγητής Μισέλ Μιχαηλίδης, στο Ινστιτούτο Οφθαλμολογίας του UCL, πρόσθεσε: «Τα αποτελέσματα για αυτά τα παιδιά είναι εξαιρετικά εντυπωσιακά και δείχνουν τη δύναμη της γονιδιακής θεραπείας να αλλάζει ζωές».

Η ομάδα σχεδιάζει να παρακολουθήσει τα παιδιά για να δει πόσο μακροχρόνια είναι τα αποτελέσματα.

Τα μέχρι στιγμής αποτελέσματα τους δίνουν ελπίδα ότι η πρώιμη παρέμβαση σε άλλες γενετικές οφθαλμικές παθήσεις της παιδικής ηλικίας θα μπορούσε να προσφέρει το «μεγαλύτερο όφελος» και τελικά να αλλάξει τη ζωή των παιδιών.

Δείτε ΦΩΤΟ ΕΔΩ

photo: pixabay