Αυτή η μέθοδος, γνωστή ως MRD-EDGE, έχει δείξει υψηλή αποτελεσματικότητα σε καρκίνους του πνεύμονα, του μαστού και του παχέος εντέρου εντοπίζοντας υποτροπές νωρίτερα από τις συμβατικές μεθόδους.
Μια νέα μέθοδος με τεχνητή νοημοσύνη για την ανίχνευση του DNA του όγκου στο αίμα έχει δείξει πρωτοφανή ευαισθησία στην πρόβλεψη της υποτροπής του καρκίνου. Η νέα τεχνολογία υπόσχεται να βελτιώσει τη φροντίδα του καρκίνου με την πολύ έγκαιρη ανίχνευση της υποτροπής και τη στενή παρακολούθηση της απόκρισης του όγκου κατά τη διάρκεια της θεραπείας. Αυτή η πρωτοποριακή μελέτη έγινε από επιστήμονες στο Weill Cornell Medicine, το NewYork-Presbyterian, το New York Genome Center (NYGC) και το Memorial Sloan Kettering Cancer Center (MSK).
Βελτίωση της πρώιμης ανίχνευσης καρκίνου με AI
Στη μελέτη, η οποία δημοσιεύτηκε στις 14 Ιουνίου στο Nature Medicine , οι ερευνητές έδειξαν ότι μπορούσαν να εκπαιδεύσουν ένα μοντέλο μηχανικής μάθησης , έναν τύπο πλατφόρμας τεχνητής νοημοσύνης, για την ανίχνευση κυκλοφορούντος DNA όγκου (ctDNA) με βάση δεδομένα αλληλουχίας DNA από εξετάσεις αίματος ασθενών, με πολύ υψηλή ευαισθησία και ακρίβεια . Έκαναν επιτυχείς επιδείξεις της τεχνολογίας σε ασθενείς με καρκίνο του πνεύμονα, μελάνωμα, καρκίνο του μαστού, καρκίνο του παχέος εντέρου και προκαρκινικούς ορθοκολικούς πολύποδες.
«Ήμασταν σε θέση να επιτύχουμε μια αξιοσημείωτη βελτίωση σήματος προς θόρυβο και αυτό μας επέτρεψε, για παράδειγμα, να ανιχνεύσουμε την υποτροπή του καρκίνου μήνες ή και χρόνια πριν το κάνουν οι τυπικές κλινικές μέθοδοι», δήλωσε ο συν-αντίστοιχος συγγραφέας της μελέτης Δρ Dan Landau. καθηγητής ιατρικής στο τμήμα αιματολογίας και ιατρικής ογκολογίας στο Weill Cornell Medicine και βασικό μέλος ΔΕΠ του Κέντρου Γονιδιώματος της Νέας Υόρκης.
Ο πρώτος συγγραφέας της μελέτης και ο συν-αντίστοιχος συγγραφέας, ήταν ο Δρ Adam Widman, μεταδιδακτορικός συνεργάτης στο Landau Lab, ο οποίος είναι επίσης ογκολόγος καρκίνου του μαστού στο MSK. Οι άλλοι συν-πρώτοι συγγραφείς ήταν η Minita Shah του NYGC, η Δρ. Amanda Frydendahl του Πανεπιστημίου Aarhus και ο Daniel Halmos από το NYGC και το Weill Cornell Medicine.
Πρόοδοι στην τεχνολογία υγρής βιοψίας
Η τεχνολογία υγρής βιοψίας άργησε να πραγματοποιήσει τη μεγάλη της υπόσχεση. Οι περισσότερες προσεγγίσεις μέχρι σήμερα έχουν στοχεύσει σχετικά μικρά σύνολα μεταλλάξεων που σχετίζονται με τον καρκίνο, οι οποίες συχνά υπάρχουν πολύ αραιά στο αίμα για να ανιχνευθούν αξιόπιστα, με αποτέλεσμα υποτροπές καρκίνου που δεν ανιχνεύονται.
Πριν από αρκετά χρόνια, ο Δρ Λαντάου και οι συνεργάτες του ανέπτυξαν μια εναλλακτική προσέγγιση βασισμένη στην αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος του DNA σε δείγματα αίματος. Έδειξαν ότι μπορούσαν να συγκεντρώσουν πολύ περισσότερο «σήμα» με αυτόν τον τρόπο, επιτρέποντας την πιο ευαίσθητη -και λογιστικά απλούστερη- ανίχνευση του DNA του όγκου. Έκτοτε, αυτή η προσέγγιση υιοθετείται ολοένα και περισσότερο από τους προγραμματιστές υγρής βιοψίας.
Στη νέα μελέτη, οι ερευνητές προχώρησαν και πάλι, χρησιμοποιώντας μια προηγμένη στρατηγική μηχανικής μάθησης (παρόμοια με αυτή του ChatGPT και άλλων δημοφιλών εφαρμογών τεχνητής νοημοσύνης) για να ανιχνεύσουν λεπτά μοτίβα στην αλληλουχία δεδομένων – ειδικότερα, για να διακρίνουν μοτίβα που υποδηλώνουν καρκίνο από αυτά που υποδηλώνουν σφάλματα αλληλουχίας και άλλος «θόρυβος».
Υψηλή ευαισθησία στην ανίχνευση και παρακολούθηση του καρκίνου
Σε ένα τεστ, οι ερευνητές εκπαίδευσαν το σύστημά τους, το οποίο ονομάζουν MRD-EDGE, να αναγνωρίζει τις ειδικές για τον ασθενή μεταλλάξεις όγκου σε 15 ασθενείς με καρκίνο του παχέος εντέρου. Μετά τη χειρουργική επέμβαση και τη χημειοθεραπεία των ασθενών, το σύστημα προέβλεψε από δεδομένα αίματος ότι εννέα είχαν υπολειπόμενο καρκίνο. Πέντε από αυτούς τους ασθενείς διαπιστώθηκε – μήνες αργότερα, με λιγότερο ευαίσθητες μεθόδους – ότι είχαν υποτροπή καρκίνου. Κανένας από τους ασθενείς MRD-EDGE που κρίθηκε ελεύθερος από τον όγκο, δεν εμφάνισε υποτροπή κατά τη διάρκεια του παραθύρου της μελέτης.
Η MRD-EDGE έδειξε παρόμοια ευαισθησία σε μελέτες πρώιμου σταδίου καρκίνου του πνεύμονα και τριπλά αρνητικών ασθενών με καρκίνο του μαστού, με έγκαιρη ανίχνευση όλων των υποτροπών εκτός από μία και παρακολούθηση της κατάστασης του όγκου κατά τη διάρκεια της θεραπείας.
Οι ερευνητές απέδειξαν ότι το MRD-EDGE μπορεί να ανιχνεύσει ακόμη και μεταλλαγμένο DNA από προκαρκινικά ορθοκολικά αδενώματα – τους πολύποδες από τους οποίους αναπτύσσονται οι όγκοι του παχέος εντέρου.
«Δεν ήταν σαφές ότι αυτοί οι πολύποδες αποβάλλουν ανιχνεύσιμο ctDNA, επομένως αυτή είναι μια σημαντική πρόοδος που θα μπορούσε να καθοδηγήσει μελλοντικές στρατηγικές με στόχο την ανίχνευση προκακοήθων βλαβών», δήλωσε ο Δρ Landau, ο οποίος είναι επίσης μέλος του Κέντρου Καρκίνου Sandra and Edward Meyer στο Weill Cornell Medicine και αιματολόγος/ογκολόγος στο NewYork-Presbyterian/Weill Cornell Medical Center.
Τέλος, οι ερευνητές έδειξαν ότι ακόμη και χωρίς προεκπαίδευση για την αλληλούχιση δεδομένων από όγκους ασθενών, το MRD-EDGE θα μπορούσε να ανιχνεύσει αποκρίσεις στην ανοσοθεραπεία σε ασθενείς με μελάνωμα και καρκίνο του πνεύμονα – εβδομάδες πριν από την ανίχνευση με τυπική απεικόνιση με ακτίνες Χ.
«Σε γενικές γραμμές, το MRD-EDGE καλύπτει μια μεγάλη ανάγκη και είμαστε ενθουσιασμένοι για τις δυνατότητές του και συνεργαζόμαστε με συνεργάτες του κλάδου για να προσπαθήσουμε να το παραδώσουμε στους ασθενείς», είπε ο Δρ Landau.
Αναφορά: 14 Ιουνίου 2024, Nature Medicine .
photo: freepik
