Ο νεαρός άρχισε να αντιμετωπίζει μείωση της μνήμης γύρω στα 17 και οι γνωστικές απώλειες επιδεινώθηκαν μόνο με τα χρόνια.
Η απεικόνιση του εγκεφάλου του ασθενούς έδειξε συρρίκνωση στον ιππόκαμπο, ο οποίος εμπλέκεται στη μνήμη, και το εγκεφαλονωτιαίο υγρό του έδειξε κοινούς δείκτες αυτής της πιο κοινής μορφής άνοιας.
Η νόσος του Αλτσχάιμερ (AD) θεωρείται συχνά ως πάθηση ενός ηλικιωμένου ατόμου, και ωστόσο οι περιπτώσεις πρώιμης έναρξης, που περιλαμβάνουν ασθενείς ηλικίας κάτω των 65 ετών, αντιπροσωπεύουν έως και το 10 τοις εκατό όλων των διαγνώσεων.
Σχεδόν όλοι οι ασθενείς ηλικίας κάτω των 30 ετών μπορούν να έχουν το Αλτσχάιμερ τους λόγω παθολογικών γονιδιακών μεταλλάξεων, τοποθετώντας τους στην κατηγορία της οικογενούς νόσου Αλτσχάιμερ ( FAD ). Όσο νεότερο είναι ένα άτομο όταν λαμβάνει μια διάγνωση, τόσο πιο πιθανό είναι να είναι το αποτέλεσμα ενός ελαττωματικού γονιδίου που έχει κληρονομήσει.
Ωστόσο, οι ερευνητές στο Ιατρικό Πανεπιστήμιο Capital στο Πεκίνο δεν μπόρεσαν να βρουν καμία από τις συνήθεις μεταλλάξεις που ευθύνονται για την πρώιμη έναρξη της απώλειας μνήμης, ούτε κανένα ύποπτο γονίδιο όταν πραγματοποίησαν έρευνα σε όλο το γονιδίωμα του νεαρού.
Πριν από αυτή τη διάγνωση στην Κίνα, ο νεότερος ασθενής με Αλτσχάιμερ ήταν 21 ετών. Έφερε τη μετάλλαξη του γονιδίου PSEN1, η οποία προκαλεί τη συσσώρευση μη φυσιολογικών πρωτεϊνών στον εγκέφαλο, σχηματίζοντας συστάδες τοξικών πλακών, ένα κοινό χαρακτηριστικό της νόσου του Αλτσχάιμερ.
Όμως, υποθέσεις όπως αυτή του 19χρονου στην Κίνα θέτουν κάτι σαν μυστήριο. Κανένας από την οικογένεια του 19χρονου δεν είχε ιστορικό Αλτσχάιμερ ή άνοιας, γεγονός που καθιστά δύσκολο να κατηγοριοποιηθεί ως οικογενή μορφή της νόσου Αλτσχάιμερ FAD, ωστόσο ο έφηβος δεν είχε άλλες ασθένειες, λοιμώξεις ή τραύμα στο κεφάλι που θα μπορούσαν να εξηγήσουν την ξαφνική γνωστική του έκπτωση.
Δύο χρόνια πριν παραπεμφθεί στην κλινική μνήμης, ο έφηβος ασθενής άρχισε να αγωνίζεται να συγκεντρωθεί στην τάξη. Το διάβασμα έγινε επίσης δύσκολο και η βραχυπρόθεσμη μνήμη του μειώθηκε. Συχνά, δεν μπορούσε να θυμηθεί γεγονότα από την προηγούμενη μέρα, και πάντα τοποθετούσε λάθος τα υπάρχοντά του.
Τελικά, η γνωστική παρακμή έγινε τόσο κακή, που ο νεαρός άνδρας δεν μπόρεσε να τελειώσει το γυμνάσιο, αν και μπορούσε ακόμα να ζήσει ανεξάρτητα.
Ένα χρόνο μετά την παραπομπή του στην κλινική μνήμης, εμφάνισε απώλειες στην άμεση ανάκληση, ανάκληση με μικρή καθυστέρηση μετά από τρία λεπτά και ανάκληση με μεγάλη καθυστέρηση μετά από 30 λεπτά.
Η βαθμολογία μνήμης πλήρους κλίμακας του ασθενούς ήταν 82 τοις εκατό χαμηλότερη από αυτή των συνομήλικων της ηλικίας του, ενώ η βαθμολογία της άμεσης μνήμης του ήταν 87 τοις εκατό χαμηλότερη.
Απαιτείται μακροχρόνια παρακολούθηση για να υποστηριχθεί η διάγνωση του νεαρού άνδρα, αλλά η ιατρική ομάδα του είπε εκείνη τη στιγμή ότι ο ασθενής «άλλαζε την κατανόησή μας για την τυπική ηλικία έναρξης της νόσου του Αλτσχάιμερ AD».
«Ο ασθενής είχε πολύ πρώιμη έναρξη AD χωρίς σαφείς παθογόνες μεταλλάξεις», έγραψε ο νευρολόγος Jianping Jia και οι συνεργάτες του στη μελέτη τους , «κάτι που υποδηλώνει ότι η παθογένειά του πρέπει ακόμη να διερευνηθεί».
Η μελέτη περίπτωσης, που δημοσιεύθηκε τον Φεβρουάριο του 2023, δείχνει απλώς ότι το Αλτσχάιμερ δεν ακολουθεί μόνο ένα μονοπάτι και είναι πολύ πιο περίπλοκο από ό,τι πιστεύαμε, και εμφανίζεται μέσω πολλών οδών με ποικίλα αποτελέσματα.
Σε μια δήλωση στη South China Morning Post, οι νευρολόγοι που περιέγραψαν την περίπτωση του ασθενούς, υποστήριξαν ότι οι μελλοντικές μελέτες θα πρέπει να επικεντρωθούν σε περιπτώσεις πρώιμης έναρξης για να βελτιώσουμε περαιτέρω την κατανόησή μας για την απώλεια μνήμης.
«Η εξερεύνηση των μυστηρίων των νέων με νόσο Αλτσχάιμερ μπορεί να γίνει ένα από τα πιο προκλητικά επιστημονικά ερωτήματα του μέλλοντος», είπαν .
Η μελέτη δημοσιεύτηκε στο Journal of Alzheimer’s Disease.
(photo: pixabay)
